Dystonies génétiques

La dystonie se définit comme une pathologie du mouvement caractérisée par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, générant des mouvements anormaux, des prises de postures anormales, ou les 2 [1]. Les syndromes dystoniques, surtout lorsqu'ils sont de début précoce ou généralisés, c'est-à-dire touchant le tronc et au moins 2 autres segments du corps, peuvent être liés à des causes génétiques [2]. Il existe une hétérogénéité allélique importante dans ce phénotype, avec plus d'une centaine de gènes associés (tableau). D'un point de vue clinique, on distingue :les dystonies…