Atteinte du nerf en tant qu’élément inaugural des mitochondriopathies

Parmi les multiples expressions cliniques des maladies mitochondriales, l’atteinte neurologique est particulièrement fréquente. Elle peut concerner le système nerveux central comme périphérique, mais la neuropathie périphérique demeure souvent sous-diagnostiquée, parfois masquée par la complexité du tableau multisystémique. Dans certains cas, elle constitue pourtant le premier signe de la maladie, précédant de plusieurs années la révélation d’autres atteintes d’organes. Cette mise au point propose une synthèse des mécanismes physiopathologiques qui rendent le nerf périphérique particulièrement vulnérable aux dysfonctions mitochondriales, décrit les principaux syndromes dans lesquels la neuropathie occupe une place variable et expose les étapes pratiques du raisonnement clinique permettant d’évoquer une mitochondriopathie devant une neuropathie périphérique.