Dossier

Atteinte musculaire en tant que symptôme inaugural des mitochondriopathies

Mis en ligne le

23 sept. 2026

Auteur

P. Laforêt

Les manifestations musculaires les plus évocatrices des myopathies mitochondriales sont l’ophtalmoplégie externe progressive et l’intolérance à l’effort associée à une hyperlactacidémie. Une faiblesse musculaire des membres isolée est plus rarement observée.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui montre la présence de fibres rouges déchiquetées “ragged-red” et “COX-négatives”. Les analyses génétiques seront orientées vers la recherche de variants sur des gènes de l’ADN nucléaire ou de l’ADN mitochondrial, qui sont parfois restreints au tissu musculaire.
Un diagnostic alternatif devra toujours être recherché lorsque les analyses génétiques ne retrouvent pas de mutation : défaut de l’oxydation des acides gras ou dystrophie musculaire.
Un traitement spécifique permet d’améliorer les symptômes dans le déficit en thymidine kinase 2 (TK2), qui est la première myopathie mitochondriale bénéficiant d’une thérapie innovante.

Bien que les maladies mitochondriales se manifestent le plus souvent par une atteinte multisystémique, il est possible que les manifestations musculaires soient au premier plan ou isolées. Celles-ci peuvent se distinguer par les présentations cliniques suivantes : ophtalmoplégie externe progressive ; intolérance musculaire à l’effort associée à une hyperlactacidémie ; épisodes de rhabdomyolyses ; faiblesse musculaire des membres évolutive. En dehors des manifestations oculaires,…