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Dossier
Génétique et physiopathologie des maladies mitochondriales
- Hétérogénéité clinique.
- Hétérogénéité génétique.
- Double contrôle génétique, nucléaire et mitochondrial.
- Spécificité tissulaire.
- Avancées thérapeutiques.
Les mitochondries renferment un protéome estimé à plus de 1 000 protéines, indispensables à la synthèse d’adénosine triphosphate (ATP) par phosphorylation oxydative [1]. Si la quasi-totalité de ces protéines est codée par le génome nucléaire (ADNn), 13 sous-unités essentielles de la chaîne respiratoire sont directement codées par l’ADN mitochondrial (ADNmt). Le fonctionnement mitochondrial dépend ainsi d’un contrôle coordonné,…
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