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Dossier
Mitochondriopathies chez l’enfant et l’adulte : quels moyens diagnostiques ?
- Les analyses par séquençage à haut débit (NGS) permettent une exploration systématique des causes génétiques des mitochondriopathies.
- Les analyses biochimiques et histologiques conservent une place importante dans l’orientation du diagnostic et la caractérisation fonctionnelle des variants.
- Le développement des technologies OMICS pourrait permettre de réduire encore les impasses diagnostiques.
Biochimie et histologie Anomalies du bilan métabolique Dans le diagnostic des mitochondriopathies, les analyses biochimiques servent d’élément d’orientation dans les phases initiales du bilan étiologique et en deuxième intention, après le bilan génétique, pour la caractérisation fonctionnelle des variants de signification inconnue. Les anomalies du bilan métabolique constituent souvent un premier signal d’alerte. L’élévation chronique du lactate sanguin est une anomalie fréquente, traduisant un dépassement des capacités d’utilisation du pyruvate par les mitochondries [1], mais reste toutefois…
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