Nouvelles pistes thérapeutiques dans les maladies mitochondriales : vers une médecine de précision ?

Les maladies mitochondriales sont les maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes (~1/5 000). Liées à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire et de la phosphorylation oxydative, elles sont à l’origine de tableaux cliniques très variables, touchant surtout les organes à forte demande énergétique. Le séquençage à haut débit a transformé le diagnostic, mais la prise en charge demeure encore le plus souvent symptomatique. Des thérapies ciblées émergent aujourd’hui : supplémentations vitaminiques dans des indications précises, approches métaboliques et nutritionnelles (dont le régime cétogène), molécules visant des mécanismes physiopathologiques spécifiques et stratégies génétiques (thérapie génique, ciblage de l’ADN mitochondrial), ouvrant la voie à une médecine mitochondriale de précision.