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Dossier
Polymérase gamma : un gène impliqué dans de nombreuses formes de maladies mitochondriales
- Le gène POLG est la première cause de maladie mitochondriale d’origine nucléaire.
- Sur le plan neurologique, les symptômes sont multiples et souvent associés. Les plus fréquents sont l’ophtalmoplégie, l’épilepsie, l’ataxie et la neuropathie.
- Il existe régulièrement une atteinte extraneurologique associée, surtout hépatique.
- Le traitement par valproate de sodium est contre-indiqué chez les patients et leurs apparentés en raison du risque d’insuffisance hépatocellulaire qu’il peut provoquer.
Le gène POLG code pour l’enzyme polymérase gamma, qui réplique l’ADN mitochondrial (ADNmt). L’altération de la fonction de ce gène peut entraîner une instabilité du génome mitochondrial, des délétions multiples de l’ADNmt ou une diminution de la quantité d’ADNmt dans la cellule, appelée déplétion. Ces modifications ont pour conséquence une perturbation de la production d’ATP dans la chaîne respiratoire mitochondriale, ce qui affecte particulièrement…
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