Syndrome de MERRF : épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées

Le syndrome de MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) est une mitochondriopathie de transmission maternelle, liée à des variants de l’ADN mitochondrial affectant principalement les ARN de transfert, le plus fréquent étant le variant m.8344A>G dans MT-TK. Ce syndrome se traduit classiquement par une atteinte neuromusculaire, avec myoclonies, épilepsie, ataxie cérébelleuse et myopathie avec fibres rouges déchiquetées sur la biopsie musculaire. D’autres symptômes associés sont fréquemment observés, notamment neurosensoriels, cardiaques, ophtalmologiques et endocrinologiques. La sévérité du phénotype est en lien avec le taux d’hétéroplasmie dans chaque tissu, expliquant la grande hétérogénéité clinique chez les individus atteints. La prise en charge est symptomatique et nécessite un suivi multidisciplinaire. Certaines thérapeutiques de support peuvent être proposées, bien que les preuves restent limitées. De nouvelles approches innovantes ouvrent des perspectives prometteuses.