Dossier

Syndrome MELAS : quand la crise énergétique mime l’AVC

Mis en ligne le

16 oct. 2026

Auteur

A. Chaussenot

L’épisode de stroke-like (SLE) est un trouble neurologique mimant un AVC accompagné d’une acidose lactique et de lésions à l’IRM ne respectant pas les territoires vasculaires.
Le variant m.3243A>G de l’ADN mitochondrial est majoritairement responsable et doit être recherché de préférence sur un prélèvement urinaire.
La présence d’une atteinte du spectre clinique du MIDD/MELAS oriente le diagnostic : myopathie, neuropathie, diabète, surdité, dystrophie maculaire réticulée, cardiomyopathie hypertrophique, atteinte rénale et petite stature.
Le pronostic péjoratif est lié aux SLE répétés, à l’épilepsie sévère et au déclin cognitif.
L’hérédité maternelle et l’hétéroplasmie de l’ADN mitochondrial rendent le conseil génétique délicat.

Décrit par S.G. Pavlakis et al. en 1984 [1], le syndrome MELAS (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) est caractérisé par la survenue d’épisodes neurologiques déficitaires mimant un accident vasculaire cérébral (AVC), appelés épisodes de stroke-like (SLE). Les manifestations neurologiques prédominent avec souvent une atteinte multisystémique associée. La maladie commence classiquement entre 2 et 40 ans, mais des formes plus…