Syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS), ou angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, est un syndrome neurocutané rare. Sa prévalence est estimée à 1 pour 50 000 [1] avec un sex-ratio de 1. Il est lié à une mutation somatique en mosaïque de GNAQ (9q21) jouant notamment sur le développement des vaisseaux [2]. Étant due à des mutations somatiques, la maladie est sporadique. La présentation phénotypique serait déterminée par l’étape du développement durant laquelle a…