Place de la génétique dans la sclérose latérale amyotrophique : état des lieux en France

Au cours des dernières années, l’amélioration des connaissances dans le domaine de la génétique de la SLA a contribué à la compréhension de la maladie, de ses mécanismes physiopathologiques et à la mise au point de nouvelles approches thérapeutiques. Les tests génétiques font intégralement partie de la routine de prise en charge des patients atteints de SLA, avec de possibles traitements ciblés à la clé. Un conseil génétique doit être proposé aux patients et à leurs apparentés. Les sujets porteurs de mutations causales de SLA constituent une nouvelle catégorie de personnes asymptomatiques, à risque, nécessitant un accompagnement spécifique, dont les modalités restent à définir. La perspective de la mise à disposition d’un traitement spécifique, dès la phase infraclinique de la maladie, est une voie de recherche très active et constitue un espoir légitime pour les personnes issues des familles atteintes par cette maladie.