Mise au point

Place de la génétique dans la sclérose latérale amyotrophique : état des lieux en France

Mis en ligne le
23 mai 2024
Auteur
  • M. Del Mar Amador

Au cours des dernières années, l’amélioration des connaissances dans le domaine de la génétique de la SLA a contribué à la compréhension de la maladie, de ses mécanismes physiopathologiques et à la mise au point de nouvelles approches thérapeutiques. Les tests génétiques font intégralement partie de la routine de prise en charge des patients atteints de SLA, avec de possibles traitements ciblés à la clé. Un conseil génétique doit être proposé aux patients et à leurs apparentés. Les sujets porteurs de mutations causales de SLA constituent une nouvelle catégorie de personnes asymptomatiques, à risque, nécessitant un accompagnement spécifique, dont les modalités restent à définir. La perspective de la mise à disposition d’un traitement spécifique, dès la phase infraclinique de la maladie, est une voie de recherche très active et constitue un espoir légitime pour les personnes issues des familles atteintes par cette maladie.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie du motoneurone la plus fréquente chez l’adulte. Le tableau clinique classique est dominé par une paralysie progressive des muscles, suivie d’une atteinte du diaphragme, qui met alors en jeu le pronostic vital des patients après une médiane de survie entre 2 et 4 ans [1]. Jusqu’à récemment, la prise en charge de la maladie s’articulait essentiellement autour des soins multidisciplinaires, orientés vers le support et la suppléance des défaillances, notamment nutritionnelles et respiratoires [2]. Dans le domaine de la génétique de la SLA, et…

L’accès à la totalité de l’article est protégé

Achetez l'article
8,50 €
Abonnez-vous
à partir de 153,00 €

Liens d'intérêt

M. Del Mar Amador déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.