Diagnostic des maladies à prions en 2024

Les maladies à prions sont, chez l’homme, des maladies rares, transmissibles expérimentalement, rapidement et constamment fatales. Elles ont occasionné plusieurs crises sanitaires et font l’objet d’une surveillance active. La diversité de leur présentation clinique rend parfois leur diagnostic difficile notamment dans les formes sporadiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob qui représentent 85 % des cas. Le ­diagnostic de probabilité s’appuie sur des critères internationaux combinant données cliniques, biologiques, ­électroencéphalographiques et neuroradiologiques. La détection de la protéine prion pathologique par des techniques d’amplification du protein misfolding qui sont extrêmement spécifiques, et, notoirement, par la RT-QuIC dans le liquide cérébrospinal des patients suspects, a bouleversé la stratégie diagnostique. Ces techniques fournissent des outils prometteurs permettant une inclusion plus rapide des patients dans de futurs essais cliniques et la définition de critères biologiques d’efficacité thérapeutique.