Maladies génétiques à révélation tardive

Les maladies neurogénétiques sont souvent perçues comme des pathologies affectant les sujets jeunes. Pour autant, un nombre important de maladies neurodégénératives tardives sont transmises selon un mode compatible avec les lois de l’hérédité mendélienne. Parallèlement, de nombreux phénotypes associés à des causes moléculaires ultrarares et à un nombre croissant de maladies dominantes à pénétrance incomplète, responsables de phénotypes neurodégénératifs parfois très classiques, à l’image de la maladie d’Alzheimer ou de la maladie de Parkinson, ont pu bénéficier du développement du séquençage de l’ADN pour permettre l’identification de leurs déterminismes génétiques. Dans cet article, nous décrivons ces maladies qui affectent des sujets âgés, voire très âgés, mais dont l’origine remonte à des variations génomiques présentes dès la naissance.