Thérapeutique

Maladie de Fabry : 10 ans de recul sur le traitement enzymatique substitutif

Mis en ligne le

01 juin 2011

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»» La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale évolutive qui se traduit par une atteinte multisystémique conduisant à une forte morbi-mortalité.
»» Deux traitements enzymatiques substitutifs (TES) ont été développés et ont reçu en 2001 une autorisation de mise sur le marché : l’agalsidase α, ou Replagal® (Shire), et l’agalsidase β, ou Fabrazyme® (Genzyme).
»» Les 2 TES sont produits par génie génétique mais la posologie recommandée diffère : 1 mg/kg toutes les 2 semaines pour l’agalsidase β, versus 0,2 mg/kg pour l’agalsidase α.
»» La dose de TES utilisée serait un facteur déterminant de l’efficacité du traitement.
»» Il est essentiel d’initier l’enzymothérapie précocement, avant l’apparition de lésions irréversibles.

La maladie de Fabry (MF) est une maladie de surcharge lysosomale évolutive, héréditaire, qui se traduit par une atteinte multisystémique et conduit à une forte morbi-mortalité (1). En l’absence de prise en charge, les patients décèdent fréquemment avant l’âge de 50 ans. Or, grâce aux avancées en génie génétique, la maladie de Fabry dispose, depuis près de 10 ans, d’un traitement enzymatique substitutif (TES). Deux molécules ont été mises au point par 2 laboratoires: l’agalsidase α, ou Replagal®, développée par le laboratoire Transkaryotic Therapies (TKT) – puis acquise et commercialisée par Shire…