Cas clinique

Fibrose pulmonaire idiopathique avec une nouvelle mutation de TERT

Mis en ligne le

22 avr. 2015

Auteurs

Dr Thomas FLAMENT
Dr Christophe GUIGNABERT
Mme Charlotte BALAVOINE
Pr Sylvain MARCHAND-ADAM
Dr Caroline KANNENGIESSER

Une femme âgée de 68 ans (tabagisme sevré à 30 paquets-année) consulte dans le cadre du suivi d'une fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) en 2010. Elle présente une canitie des cheveux et des cils depuis l'âge de 20 ans. La FPI a été diagnostiquée en 2005. Un traitement par azathioprine avait alors rapidement été arrêté pour cause de cytolyse hépatique sévère.

Lors de son suivi en 2010, la FPI était stable depuis 2 ans, avec une dyspnée de stade 2 MMRC, des crépitants velcro bilatéraux des bases, une CVF à 123 % et une DLCO à 43 % de la valeur prédite. Les explorations de notre patiente étaient sans particularité en dehors d'un volume globulaire moyen à 101 fl , des anticorps antinucléaires et un facteur rhumatoïde positifs. L'aspect de la TDM thoracique était typique d'une pneumopathie interstitielle commune. Une FPI venait d'être diagnostiquée chez son fils âgé de 39 ans. Une étude génétique a mis en évidence une mutation faux-sens p.Arg 132 Gln du…