Les dyskinésies ciliaires primitives

Une dyskinésie ciliaire primitive (DCP) doit rapidement être évoquée devant l'association d'infections respiratoires hautes et basses ayant débuté tôt dans l'enfance, même en l'absence de situs inversus. Il existe un algorithme précis pour établir le diagnostic et, dans les cas difficiles, des examens de deuxième intention comme l'étude du mouvement ciliaire en vidéomicroscopie haute fréquence sont disponibles dans des centres spécialisés. L'identification de nouveaux gènes, permettant un diagnostic de certitude, est un progrès majeur pour confirmer le diagnostic, notamment dans les formes complexes comme les DCP à cils normaux ou les DCP avec anomalies ultrastructurales partielles.