Dans les années 1980-1990, le terme “maladie rare” a émergé, défini de la façon suivante : une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Ces maladies, le plus souvent complexes, présentaient des caractéristiques communes : errance diagnostique fréquente, absence de traitements, isolement des patients et de leurs proches. À la fin des années 1990, portées par l’élan du mouvement associatif, les maladies rares deviennent une préoccupation de santé majeure. La France voit émerger une politique spécifique sur les maladies rares, avec la création de nombreuses structures, dont le financement du serveur d’information Orphanet (1997), la création d’un groupement d’intérêt scientifique nommé “Institut des maladies rares” (GIS-Institut des maladies rares) (2002). L’année 2004 marque un tournant avec le premier Plan national maladies rares (PNMR1). Des centres experts maladies rares, répartis sur l’ensemble du territoire français, sont labellisés : les Centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR). Cette organisation de la prise en charge de ces maladies a donné une véritable lisibilité aux patients, mais aussi aux soignants. La structuration en un réseau national avec la création de Filières de santé maladies rares (FSMR), lors du PNMR2, a permis de rassembler les expertises, de travailler ensemble, de partager des connaissances et de mieux accompagner les patients tout au long de leur parcours de soins. Le PNMR3, quant à lui, s’est traduit par la mise en place de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et celle des Plateformes d’expertise maladies rares (PEMR) au sein des établissements de santé, pour assurer un maillage territorial et renforcer la collaboration avec les acteurs locaux.
En 2025, le PNMR4 a été officialisé avec plusieurs objectifs :
- faciliter l’accès du patient aux centres experts en renforçant le maillage territorial ;
- renforcer le rôle du patient dans son parcours et soutenir les bonnes pratiques de diagnostics et de soins par des Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) ;
- accélérer les diagnostics en utilisant les nouvelles technologies ;
- déployer de nouveaux dépistages néonatals ;
- accélérer la recherche autour des maladies rares avec des moyens renforcés ;
- améliorer la collecte et la réutilisation des données de santé en France et en Europe.
Depuis 20 ans, ayant eu la chance de participer à cette aventure dès le départ, je peux témoigner de l’apport majeur des PNMR successifs, traduit par une transformation en profondeur de la prise en charge des patients et du fonctionnement des équipes de soins en mettant en exergue les éléments suivants.
La place du patient est devenue d’une importance capitale au sein de la gouvernance des CRMR, des PEMR et des filières de santé, avec de très nombreuses actions spécifiques telles que la reconnaissance de patients traceurs et de patients experts dans une démarche de qualité, le développement des séances d’éducation thérapeutique (ETP) et de journées communes entre les centres et les associations… Les associations de malades ont largement contribué au succès des PNMR successifs.
Tableau. Synthèse des principales avancées réalisées dans le cadre des PNMR successifs
(cliquez sur ce lien pour voir le tableau)
Il faut également souligner l’impact sur l’organisation hospitalière. Les centres de référence ayant un financement ciblé pour effectuer leurs différentes missions, l’accompagnement des établissements hospitaliers a été important avec, selon les structures, de véritables équipes dédiées aux différentes composantes du PNMR. Par ailleurs, des rapports annuels d’activité clinique (données de la BNDMR), d’enseignement et de recherche ont permis une meilleure visibilité des actions menées et une légitimation des financements.
Ces plans ont aussi joué un rôle moteur dans le développement de la recherche et des traitements innovants. Si toutes les maladies rares ne disposent pas encore de solutions, les avancées réalisées ces dernières années transforment déjà le quotidien de nombreux patients et nourrissent un espoir tangible pour l’avenir.
La France a été pilote en Europe dès 2004. Inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks, ERN) ont été mis en place en 2017.
Des questions persistent en particulier au niveau éthique, qui seront posées lors des États généraux de la bioéthique en 2026 telles que l’accès à des thérapies innovantes ou l’utilisation de tests préconceptionnels en population générale et bien d’autres…