Modulateurs de CFTR : peut‑on prévenir ou limiter l’évolution naturelle de la mucoviscidose en traitant des enfants dès le plus jeune âge ?

Les modulateurs de CFTR ouvrent une nouvelle ère dans la prise en charge des patients atteints de muco­viscidose. L’ivacaftor est le premier modulateur et permet une amélioration franche autant des paramètres digestifs que respiratoires (+10 % de VEMS, réduction des exacerbations respiratoires) chez les patients porteurs de mutation gating (2 à 4 % de la cohorte de patients atteints de mucoviscidose en France).

La trithérapie elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor a permis une amélioration de 10 à 14 % du VEMS chez des patients porteurs d’au moins une mutation F508del associée à une réduction franche des exacerbations. De récentes publications de cas cliniques ont même rapporté une amélioration clinique chez des fœtus traités in utero via la mère. Ces résultats très encourageants suscitent cependant beaucoup de questions quant au devenir à long terme des patients sous modulateurs, aux adaptations thérapeutiques et même au conseil génétique proposé aux familles.