Mise au point

Dyskinésies ciliaires primitives chez l’adulte

Mis en ligne le
29 févr. 2024
Auteurs
  • M. Majersdorf
  • B. Douvry
  • F. Schlemmer
  • B. Maitre

La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique qui fait partie des ciliopathies. Les symptômes évocateurs chez l’adulte sont un syndrome sinopulmonaire évoluant depuis l’enfance, associé dans 50 % des cas à un situs inversus et à des troubles de la fertilité. Plusieurs tests diagnostiques peuvent être réalisés : mesure du monoxyde d’azote nasal généralement effondré, altération de la microstructure ciliaire sur une biopsie ciliaire, et enfin mise en évidence d’une mutation pathogène lors de l’étude génétique. La prise en charge repose sur un drainage quotidien des sécrétions par lavage nasal et kinésithérapie bronchique et sur une prévention des infections par vaccination. Des cures d’antibiotiques sont effectuées en cas de surinfection. Une approche multidisciplinaire est recommandée dans le cadre de la filière maladies respiratoires rares.

Introduction Identifiée au cours du XXe siècle, les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares, de transmission autosomique récessive le plus souvent, exceptionnellement transmises par l’X. Leur prévalence dans la population générale est estimée à environ 1/16 000 naissances. Environ 50 nouveaux patients sont identifiés chaque année en France. Structure ciliaire Les DCP font partie des “ciliopathies” et sont liées à…

L’accès à la totalité de l’article est protégé

Achetez l'article
8,50 €
Abonnez-vous
à partir de 135,00 €

Liens d'intérêt

M. Majersdorf et F. Schlemmer déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

B. Douvry et B. Maitre déclarent avoir des liens d’intérêts avec Zambon et Insmed.