La filière de santé des maladies respiratoires rares (RespiFIL) réunit les réseaux des centres de référence OrphaLung (maladies pulmonaires rares de l’adulte), PulmoTension (hypertension pulmonaire) et RespiRare (maladies respiratoires rares de l’enfant). En 2025, RespiFIL comprend 88 centres experts répartis sur tout le territoire. La rédaction de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) a été prévue dès le 1er Plan national Maladies rares (2005-2008) et renforcée depuis. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il vise à optimiser et à harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
RespiFIL a accompagné la rédaction de nombreux PNDS dans des domaines variés que l’on peut aisément consulter en ligne (https://respifil.fr/professionnels/protocoles-nationaux-de-diagnosticet- de-soins-pnds/). Début février 2025, 16 PNDS étaient consultables sur le site, témoins de la richesse des connaissances disponibles (atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha-1-antitrypsine, aspergillose bronchopulmonaire allergique, bronchectasies de l’enfant, dyskinésies ciliaires primitives, dysplasie bronchopulmonaire, fibrose pulmonaire idiopathique, fibroses pulmonaires génétiques de l’adulte, hypertension artérielle pulmonaire, interféronopathies, lymphangioléiomyomatose, maladie héréditaire du métabolisme du surfactant, malformations pulmonaires congénitales de l’enfant, papillomatose respiratoire récurrente, pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant, pneumopathie d’hypersensibilité de l’enfant et syndrome d’Ondine). Les 4 prochains PNDS couvriront l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique, l’insuffisance respiratoire chronique des enfants avec maladie respiratoire rare, la protéinose alvéolaire pulmonaire et la sarcoïdose pulmonaire.
La Lettre du Pneumologue est un partenaire fidèle de la filière. Nous sommes heureux de publier dans ce numéro des revues générales rédigées par nos experts sur la dysplasie bronchopulmonaire et la protéinose alvéolaire pulmonaire. Ces publications soulignent la volonté de diffuser les connaissances auprès des professionnels de santé afin d’accompagner au mieux les patients, les aidants et les soignants dans la prise en charge des maladies respiratoires rares.