Dossier

Oncogénétique et cancer du sein de la femme jeune : pour qui, comment et pourquoi ?

Mis en ligne le
14 déc. 2023
Auteur
  • C. Saule
  • M.C. Villy
  • Toute femme présentant un cancer du sein avant 40 ans doit bénéficier d’une analyse génétique constitutionnelle à la recherche d’une prédisposition au cancer du sein.
  • L’analyse génétique recommandée correspond à l’analyse en panel de 13 gènes de prédisposition aux cancers du sein et/ou de l’ovaire. 15-20 % des analyses identifient un variant pathogène, le plus souvent sur les gènes BRCA1, BRCA2, puis PALB2. Les autres prédispositions génétiques sont beaucoup plus rares.
  • L’identification d’un variant pathogène constitutionnel peut modifier la prise en charge thérapeutique, ainsi que la surveillance mammaire post-thérapeutique, et avoir un impact sur la famille.
  • En cas de variant pathogène identifié, le dépistage radiologique mammaire annuel comprend une IRM mammaire associée dans le même temps à une mammographie, et éventuellement une échographie mammaire. La mastectomie bilatérale préventive est une option dans la prise en charge à partir de 30 ans.
L’INCa a estimé qu’en France en 2023, 61 214 femmes ont été traitées pour un cancer du sein (augmentation de 0,6 % par an), ce qui en fait le 1er cancer de la femme en termes de fréquence. Le risque moyen, au cours de la vie, est évalué à 10-11 %. On qualifie de cancer du sein de la femme jeune celui qui touche les femmes âgées de 40 ans ou moins, il représente moins de 3 000 cas de cancers infiltrants par an, soit 5 % de l’ensemble des cancers du sein. En France, la part des cancers du sein attribuables aux facteurs de risque modifiables (alcool, obésité, sédentarité, etc.) est estimée à 36 %,…

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C. Saule et M.C. Villy déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.