Mise au point

Dépistage néonatal : extension à une ou plusieurs maladies métaboliques ?

Mis en ligne le

28 sept. 2015

Auteur

Dr Marine JORAS

En France, à ce jour, cinq maladies font l'objet d'un dépistage néonatal : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. En 2011, la Haute Autorité de santé (HAS) recommandait l'extension de ce dépistage au déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (déficit en MCAD, pour medium chain acyl-CoA dehydrogenase) par la technique de spectrométrie de masse en tandem sur le carton de Guthrie . Quatre ans plus tard, cette recommandation n'a pas été mise en oeuvre. Pour quelles raisons ? Parce qu'elle ouvre la voie au dépistage d'autres maladies métaboliques et qu'elle implique une réorganisation du dépistage néonatal.

Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une anomalie de l'oxydation des acides gras entraînant un défaut de production d'énergie (voir figure). Sa prévalence est estimée entre 1/10000 et 1/27000 naissances. Elle se révèle avant l'âge de deux ans par une hypoglycémie hypocétosique au cours ou au décours d'un jeûne ou d'une infection fébrile. 1 enfant sur 5 connaît une issue fatale lors du premier épisode, et la majorité des survivants présentent…