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Trisomie 21: la HAS actualise ses recommandations sur le dépistage prénatal

Mis en ligne le

31 oct. 2017

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Communiqué de la HAS

En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 foetale. Après avoir validé la performance des nouveaux tests génétiques de dépistage, dits « tests ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel », la HAS définit aujourd'hui leur place et leurs conditions d'utilisation dans la procédure de dépistage. L'objectif est de donner aux femmes enceintes ou aux couples l'information la plus fiable possible sur le risque de trisomie 21 foetale tout en limitant le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10000 et sa fréquence augmente avec l'âge maternel. En France, chaque année, 800 000 femmes enceintes peuvent, si elles le souhaitent, recourir au dépistage de cette anomalie. L'objectif est de leur donner l'information la plus fiable possible sur le niveau de risque de trisomie 21 du foetus. De nouveaux tests de dépistage ont été développés qui permettent de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l'ADN libre circulant dans le…