Génétique

Dysmorphie : à l’écoute de nos oreilles

La dysmorphologie s’attache à décrire les particularités de la morphologie d’un individu. L’examen clinique consiste à étudier la forme, la structure, l’orientation, la symétrie, l’implantation et l’organisation de chaque appareil. Les structures riches et complexes telles que la face ou les extrémités sont très pourvoyeuses d’éléments dysmorphiques. L’importance de cet examen repose sur la constatation que les anomalies du développement foetal d’origine génétique ou exogène ont des répercussions sur l’ensemble du programme de développement de l’enfant. Qu’il s’agisse de malformations congénitales sévères, de troubles du neurodéveloppement ou de particularités morphologiques sans incidence, ces anomalies ont un lien entre elles qui permet de conduire au diagnostic.


Parce que ce diagnostic est souvent subtil, l’examen dysmorphique d’un enfant suspect d’être porteur d’une anomalie du développement ou d’une maladie génétique doit être systématique et documenté par des photographies. Ces images permettront de discuter plus facilement entre confrères de ces constatations, de valider un diagnostic évoqué, et constituent une trace importante d’anomalies susceptibles d’évoluer (ou de disparaître) avec l’âge. L’examen des oreilles…

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