Dossier

Prise en charge des ichtyoses congénitales

Mis en ligne le

31 oct. 2024

Auteurs

J. Mazereeuw-Hautier
M. Severino-Freire
C. Granier Tournier

Les ichtyoses congénitales comprennent un groupe hétérogène de maladies cutanées génétiques monogéniques caractérisées par la présence de squames à la surface de la peau, souvent associées à une rougeur de la peau. Le diagnostic de la forme d’ichtyose est complexe et guidé par l’expertise clinique. Les ichtyoses congénitales ont généralement un impact majeur sur la qualité de vie et nécessitent donc un traitement à vie. Jusqu’à présent, il n’existe pas de thérapies curatives, mais diverses options de traitement symptomatique sont disponibles.

Généralités sur la maladie Définition On désigne sous le terme d’ichtyose héréditaire un groupe hétérogène de maladies monogéniques affectant les étapes tardives de la différenciation épidermique. Étiologie L’essor considérable de la recherche en génétique moléculaire au cours de ces dernières décennies a permis d’identifier le substratum génique de nombreuses formes d’ichtyose. Ainsi, on dénombre actuellement…

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Au cours des 5 dernières années, J. Mazereeuw-Hautier et M. Sévérino-Freire, ont été investigateurs pour le laboratoire Timber Pharmaceuticals (NCT 05295732) et pour le laboratoire Mayne Pharma (NCT 03738800).

C. Granier Tournier déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.