Dr Matthieu DUCHMANN

Les patients souffrant de mastocytose systémique avancée (MSAv) ont un mauvais pronostic qui reste hétérogène et imparfaitement évalué par la classification OMS. Il a récemment été rapporté que les mutations de SRSF2, ASXL1 et RUNX1 sont de pronostic défavorable, mais leur ...

Le spectre mutationnel de TP53 est inhabituel pour un gène suppresseur de tumeur, car dominé par des mutations faux-sens (TP53FS) au niveau de la région de liaison à l'ADN (DBD, DNA-binding domain) plutôt que des mutations tronquantes, ainsi qu'une perte d'hétérozygotie inconstante. Un gain ...

Les mutations de NPM1 sont des anomalies driver, clonales et stéréotypées, retrouvées dans 30 % des leucémies aiguës myéloblastiques (LAM). Les mutations hotspot de NPM1 provoquent un décalage du cadre de lecture entraînant la traduction de 11 acides aminés anormaux en C-terminal ...

L'eltrombopag (ELT) est un agoniste oral du récepteur à la thrombopoïétine rapporté actif dans les leucémies aiguës myéloblastiques (LAM) réfractaires. La thrombopénie est une cause majeure de morbidité lors de la chimiothérapie d'induction des LAM, justifiant cet essai de phase I/II ...

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des états préleucémiques, et l'un des objectifs de leur prise en charge est de retarder la transformation en leucémie aiguë myéloïde (LAM). Cependant, les cellules impliquées dans leur acutisation n'ont pas été bien caracté­risées. Les ...

La molécule BCL-2 est surexprimée dans les leucémies aiguës myéloblastiques (LAM) et est impliquée dans la résistance au traitement. Le vénétoclax est un inhibiteur de BCL-2 qui a une activité en monothérapie dans les LAM réfractaires ou en rechute. Il existe une synergie ex vivo entre ...