Mise au point

Le syndrome VEXAS

Mis en ligne le

31 août 2025

Auteurs

R. Borie
Q. Philippot
A. Mekinian
M.P. Debray

Le syndrome VEXAS est une maladie monogénique acquise, liée à une mutation somatique du gène UBA1 affectant les cellules hématopoïétiques.
Il touche majoritairement les hommes (94-100 %) et se manifeste par de la fièvre, un syndrome inflammatoire biologique, des lésions cutanées, des arthralgies et des atteintes hématologiques (myélodysplasie, gammapathie monoclonale).
Les infections sévères touchent jusqu’à 65 % des patients, principalement pulmonaires, mais des lésions pulmonaires spécifiques paucisymptomatiques sont fréquentes sur le scanner.
Une forte incidence de thromboses a été observée, justifiant une éventuelle anticoagulation prolongée.
La corticothérapie est en général efficace, mais à une posologie > 20 mg/j ; les inhibiteurs de JAK et anti-IL-6 offrent des réponses partielles ; la survie à 5 ans est de 63 %.

À l’instar des adénocarcinomes bronchiques avec mutations EGFR, le syndrome VEXAS (vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, auto-inflammatoire, somatique) est une maladie monogénique acquise décrite en 2020 chez l’adulte associée à une mutation somatique d’UBA1 dans les cellules progénitrices hématopoïétiques [1]. UBA1 code l’enzyme activant l’ubiquitine 1 (E1) [1]. E1 est nécessaire pour initier l’ubiquitination, une modification…