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Dossier
Pathologies endocrines spécifiques liées à la mucoviscidose
- Pic de croissance pubertaire altéré mais non retardé avec une taille finale dans la moyenne.
- Pas de recommandations spécifiques pour un traitement par hormone de croissance.
- Âge de ménarche normal, dépistage des troubles du cycle menstruel à traiter.
- Indice de masse corporel normalisé, reflet de l'état nutritionnel.
- Suivi gynécologique à promouvoir dans les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).
La mucoviscidose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive dont la prévalence est de 1 sur 4 400 naissances. Identifié depuis 1989, le gène responsable de la maladie code pour la protéine CFTR impliquée dans la régulation du transport des ions chlorure au niveau de la membrane cellulaire (1). Grâce à l'amélioration de la prise en charge précoce, l'espérance de vie actuelle dépasse les 50 ans. Le registre français de la mucoviscidose comptabilise 6 400 patients suivis dont 52 % sont adultes. Ils sont pour la plupart pris en charge dans les centres de ressources…
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