Maladies rares

Les maladies rares et orphelines sont celles qui touchent un nombre
restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en
Europe est d’une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30
000 personnes pour une maladie donnée. EDIMARK publie une série de cas
cliniques commentés sur les maladies de surcharge lysosomale (maladies de
Hunter, de Fabry, de Gaucher) et sur l’Hémoglobinurie paroxystique nocturne.
Retrouvez ces cas sur notre site www.imagedumois.com.
Liste des contenus associés
Avant de parler du 4e Plan national maladies rares, pouvez-vous nous présenter votre parcours ?
Je suis issue de la société civile, maman de 2 enfants atteints de maladies rares évolutives, puis présidente de l’association Vaincre les ...
Qu’est-ce qu’une maladie rare et pourquoi créer La Lettre des Maladies Rares?
Une maladie rare touche moins de 1 personne sur 2 000. Isolément, chacune paraît exceptionnelle. Ensemble, elles concernent près de 3 millions de personnes en France et 33 millions en Europe, plus que de malades atteints d’un cancer. Les maladies ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteurs
D’où part-on et quelles évolutions dans les maladies rares ?
Dans les années 1980-1990, le terme “maladie rare” a émergé, défini de la façon suivante : une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Ces maladies, le plus souvent complexes, ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur
Naissance d’Orphanet : itinéraire d’une innovation au service des maladies rares
Dans les années 1970, le concept de maladies rares n’existait pas et les maladies génétiques n’étaient pas enseignées en médecine. C’est dans ce contexte que je commence à travailler à Marseille. Dès les premiers ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur
Maladie de Pompe en Guyane : construire un parcours de soins au cœur des territoires
La maladie de Pompe :une pathologie rare aux formes infantiles particulièrementsévères
La maladie de Pompe, également appelée glycogénose musculaire de type II, est une maladie neuromusculaire métabolique rare, de transmission ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur
Maladie associée aux IgG4
EN RÉSUMÉ
La maladie associée aux IgG4 est une maladie fibro-inflammatoire localisée ou systémique caractérisée par une infiltration lymphoplasmocytaire riche en plasmocytes IgG4+ et une fibrose storiforme. Elle affecte fréquemment le ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteurs
Quelles filières de santé maladies pour les maladies osseuses et articulaires rares ?
Les Filières de santé maladies rares (FSMR) jouent un rôle central dans la coordination du parcours de soins, la structuration de l’expertise et l’orientation des patients vers les centres de référence et de compétence. Les associations de ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteurs
La structuration des maladies rares comme enjeu de santé publique en France : rôle moteur de l’AFM-Téléthon
Pouvez-vous nous raconter comment est née l’Association française contre les myopathies ?
Notre association a été créée en 1958 pour une poignée de familles avec à leur tête Yolaine de Kepper, ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
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- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteurs
Données maladies rares : un passage des frontières avec le projet JARDIN
Les maladies rares touchent au moins 3 millions de personnes en France et sont souvent difficiles à diagnostiquer, engageant les patients dans des parcours de soins complexes. Chaque donnée de patient constitue une ressource précieuse pour comprendre ces maladies et ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur
Technique de l’occlusion trachéale in utero pour les fœtus porteurs d’une hernie de coupole diaphragmatique
EN RÉSUMÉ
Les fœtus porteurs d’une hernie de coupole diaphragmatique (HCD) présentent une hypoplasie pulmonaire qu’il est possible de corriger, au moins partiellement, par la réalisation d’une occlusion trachéale temporaire ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur
La Lettre des Maladies Rares, au service de toutes les spécialités
Chères lectrices, chers lecteurs,
Les maladies rares, longtemps abordées au prisme des spécialités dans nos différentes “Lettres”, appelaient la création d’une publication dédiée, à la fois transversale, ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
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- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteurs
Plateforme d’expertise maladies rares-Paris Nord : un écosystème territorial au service des maladies rares
Les maladies rares rassemblent une diversité de parcours, souvent complexes, qui nécessitent une coordination entre les soins, la recherche, la ville et l’hôpital. C’est précisément le rôle des Plateformes d’expertise maladies rares (PEMR), ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteurs
Nouvelle procédure d’enregistrement rapide des traitements : le mécanisme d’action plausible et acceptable
Référence de l’articlePrasad V, Makary MA. FDA’s new plausible mechanism pathway. N Engl J Med 2025;393(23):2365-7.
La Food and Drug Administration (FDA) a mis en place un nouveau cadre réglementaire, le plausible mechanism pathway, visant à ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
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- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur
Fracture chez l’enfant après acquisition de la marche
EN RÉSUMÉ
Une fracture des os longs ou des vertèbres peut constituer le mode de révélation d’une fragilité osseuse chez l’enfant. Chez le nourrisson avant l’acquisition de la marche, la maltraitance doit toujours être ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur
4e Plan national maladies rares : les enjeux des traitements
EN RÉSUMÉ
Le 4e Plan national maladies rares (PNMR4) renforce l’organisation territoriale et européenne pour améliorer le parcours des patients. Il met l’accent sur le diagnostic génétique et moléculaire, réduisant ...
- Date de parution
- 1 mars 2026
- Paru dans
- La Lettre des Maladies Rares / N°1 - mars 2026
- Auteur

La Lettre des Maladies Rares
- Parution
- N°1 - mars 2026
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