Une maladie rare touche moins de 1 personne sur 2 000. Isolément, chacune paraît exceptionnelle. Ensemble, elles concernent près de 3 millions de personnes en France et 33 millions en Europe, plus que de malades atteints d’un cancer. Les maladies rares sont pourtant moins connues, car fragmentées entre des milliers de pathologies différentes, souvent très spécifiques, résultant en un faible nombre de patients par maladie. Leur rareté rend souvent le diagnostic difficile et retardé, la prise en charge complexe et le parcours de soins long et incertain.
Face à cette complexité, la France a fait le choix d’une organisation innovante, combinant une approche à la fois horizontale et verticale : des centres de référence et de compétence dédiés à chaque maladie ou groupe de maladies, coordonnés par 23 filières – au niveau national – et 23 plateformes maladies rares – au niveau local – qui fédèrent les acteurs du soin, de la recherche, de la formation et des associations de patients, sur tout le territoire, dont 4 dans les départements et régions d’outre-mer.
Il existe actuellement 387 centres de référence pour les maladies rares (CRMR) en France, répartis en sites coordonnateurs et sites constitutifs. Chaque CRMR travaille en réseau avec des centres de compétence pour assurer une couverture territoriale large.
Une filière de santé maladies rares (FSMR) est un réseau national thématique qui regroupe tous les acteurs impliqués dans un même ensemble de maladies rares. Chaque filière est organisée autour d’un domaine médical cohérent (par exemple, les maladies du foie, les maladies neurologiques, les maladies osseuses, etc.) (www.filieresmaladiesrares.fr/les-23-filieres/).
Une plateforme d’expertise maladies rares ou de coordination Outre-Mer (PEMR/PCOM) est une structure territoriale, souvent implantée dans un CHU, qui regroupe les équipes locales impliquées dans la prise en charge des patients atteints d’une maladie rare (www.calameo.com/read/0080661003c9e34bda251).
En résumé, les filières structurent l’expertise par thématique médicale, tandis que les plateformes organisent l’action par territoire.
Plus récemment, en 2017, l’Union européenne a créé les ERN (European Reference Networks). Il s’agit de réseaux transnationaux de centres d’expertise spécialisés dans les maladies rares afin d’offrir à chaque patient un accès à une expertise de haut niveau, quel que soit son pays de résidence. Les ERN sont les équivalents des filières françaises à l’échelle européenne (https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks_en).
Pionnière en Europe, la France a été le premier pays à se doter de plans nationaux successifs dédiés aux maladies rares. Le dernier en date, le 4e Plan national maladies rares (PNMR4), lancé le 25 février 2025, confirme cet engagement avec 223,5 millions d’euros consacrés à l’amélioration du diagnostic, à la médecine génomique, à la recherche et à l’innovation thérapeutique. Ce Plan renforce la dynamique collective au cœur du modèle français : celui d’une coordination entre filières, experts, chercheurs, soignants et patients.
C’est dans cette dynamique qu’est née La Lettre des Maladies Rares ! En effet, dans ce contexte en pleine évolution, la communication et la circulation de l’information entre les acteurs sont essentielles. Le risque d’un travail en silos ultraspécialisés a justifié la nécessité de partager expériences, expertises et outils.
La Lettre des Maladies Rares a ainsi pour volonté de créer un lien permanent entre les filières, les plateformes, les institutions, les soignants, les chercheurs et les associations de patients.
Notre mission :
- partager et informer sur les politiques publiques, les innovations, les avancées scientifiques et les initiatives locales ;
- relier, en favorisant le dialogue entre les acteurs du soin et de la recherche sur tout le territoire ;
- valoriser, en mettant en lumière les projets, les outils et les réussites collectives au service des patients.
Ce premier numéro illustre la diversité et la vitalité de notre écosystème à travers un sommaire riche et fédérateur. Il raconte aussi une histoire : celle des maladies rares, des patients, des soignants, des chercheurs et des associations qui, ensemble, œuvrent pour un meilleur soin, plus de recherche, plus de visibilité et une meilleure connaissance de ces pathologies. La Lettre des Maladies Rares se veut ainsi le reflet de cette dynamique collective : un lieu d’échanges, de diffusion du savoir et de reconnaissance du travail accompli par tous les acteurs mobilisés pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et la qualité de vie des patients.
Parce que, dans le domaine des maladies rares, l’union fait la force, cette Lettre est la vôtre : celle des patients, des soignants, des chercheurs et de tous ceux qui font vivre la solidarité scientifique et humaine au cœur du soin.
Bienvenue dans La Lettre des Maladies Rares ! ●
Tableau. Les différentes structures et leur rôle en France et en Europe.
Adresses de correspondance
Aurélie Plessier : aurelie.plessier@aphp.fr
Frédéric Gottrand : Frederic.GOTTRAND@chu-lille.fr