Territoires
Maladie de Pompe en Guyane : construire un parcours de soins au cœur des territoires
La maladie de Pompe :une pathologie rare aux formes infantiles particulièrementsévères La maladie de Pompe, également appelée glycogénose musculaire de type II, est une maladie neuromusculaire métabolique rare, de transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit de l’enzyme lysosomale alpha-glucosidase acide, responsable de l’accumulation progressive de glycogène au sein des cellules, en particulier dans les muscles squelettiques et cardiaques. La sévérité…
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Liens d'intérêt
S. Pichard déclare avoir des liens d’intérêts avec Sanofi.