Cas clinique

De la maladie de Stargardt à la dystrophie des cônes-bâtonnets

Mis en ligne le 04/10/2017

Auteurs : M. Robert, P. Sabesan, D. Brémond-Gignac

Lire l'article complet (pdf / 1,57 Mo)

Au cours du suivi d'une maladie de Stargardt, un patient, âgé de 13 ans, présente une évolution péjorative, avec une altération sévère de sa fonction visuelle.

À l'âge de 7 ans, ce jeune patient nous est adressé pour une baisse d'acuité visuelle (AV). Le tableau est alors celui d'une maladie de Stargardt typique. Son AV est de 3/10 P8 à l'oeil droit et de 3/10 P6 à l'oeil gauche. Le fond d'oeil met en évidence une atrophie maculaire et périmaculaire associée à des taches flavi maculées (figure 1) . L'imagerie en autofluorescence montre une macula hypo autofluorescente avec un anneau hyperautofluorescent et des taches flavimaculées hyperautofluorescentes (figure 2) . L'électrorétinogramme (ERG) global (protocole ISCEV [International Society for Clinical Electrophysiology of Vision]) montre une réponse des cônes altérée, tandis que la réponse des bâtonnets est normale (groupe 2 de la classification du Moorfields Eye Hospital de Londres). L'étude génétique confirme la présence de 2 mutations hétérozygotes dans le gène ABCA4.


Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Pr Dominique BRÉMOND-GIGNAC

Médecin, Ophtalmologie, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Matthieu ROBERT

Médecin, Ophtalmologie, CHU Necker-Enfants malades, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Ophtalmologie,
Pédiatrie
thématique(s)
Ophtalmologie pédiatrique
Mots-clés