Contraception, traitements de l'infertilité et THM : quelles spécificités en cas de mutation génétique ?
- Chez les femmes indemnes de cancer et porteuses d'une mutation BRCA1/2, les contraceptions hormonales peuvent être prescrites.
- Chez les femmes porteuses d'un syndrome de Lynch, il n'existe actuellement aucune contre-indication à l'utilisation des contraceptions hormonales.
- Chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2, les règles de prise en charge de l'infertilité sont les mêmes que pour les femmes de la population générale.
- Après une chirurgie prophylactique (hystérectomie et annexectomie en cas de syndrome de Lynch, annexectomie bilatérale dans le cas d'une mutation BRCA1/2), un traitement hormonal de la ménopause (THM) peut être proposé aux femmes indemnes de cancer.
- Chez les femmes ayant un antécédent personnel de cancer du sein, les contraceptions hormonales et le THM sont contre-indiqués.
Liens d'interêts
C. Rousset-Jablonski déclare avoir des liens d’intérêts avec Theramex (symposium et advisory board).
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Tableau. Gènes de prédispositions aux cancers du sein et aux cancers gynécologiques, risques carcinologiques associés et modalités de prise en charge.
| Gène | Sur-risque carcinologique | Surveillance mammaire et gynécologique recommandée | Chirurgies prophylactiques mammaire et gynécologique |
|---|---|---|---|
| BRCA1/2 | Cancer du sein Cancer de l’ovaire Cancer du pancréas |
20 à 30 ans : examen clinique 1 fois par an 30 à 65 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois IRM + mammographie (1 incidence) ± échographie 1 fois par an À partir de 65 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois Mammographie 2 incidences ± échographie 1 fois par an |
Mastectomie prophylactique proposée à partir de 30 ans Annexectomie prophylactique recommandée à 40 ans (pouvant être différée à 45 ans pour BRCA2) |
| PALB2 | Cancer du sein Cancer de l’ovaire |
Mastectomie prophylactique proposée à partir de 30 ans Annexectomie prophylactique recevable à la ménopause |
|
| TP53 Syndrome de Li-Fraumeni |
Cancer du sein, tumeurs cérébrales, corticosurrénalome, sarcome osseux et tissus mous, leucémie | 20-30 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois IRM ± échographie 1 fois par an > 30 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois IRM + mammographie (1 incidence) ± échographie 1 fois par an |
Mastectomie prophylactique bilatérale proposée et recevable y compris avant 30 ans |
| CDH1 | Cancer du sein Cancer gastrique |
20 à 30 ans : examen clinique 1 fois par an 30 à 65 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois IRM + mammographie (1incidence) ± échographie 1 fois par an À partir de 65 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois Mammographie 2 incidences ± échographie 1 fois par an |
Mastectomie prophylactique bilatérale proposée à partir de 30 ans |
| PTEN Syndrome de Cowden |
Cancer du sein Cancer de l’endomètre Cancer colorectal Cancer de la thyroïde Cancer du rein Tumeurs cutanées |
Si mastopathie majeure : • Examen clinique tous les 6 mois ; • IRM + échographie mammaire 1 fois par an à partir de l’âge de la constitution des lésions. En l’absence de mastopathie majeure, début de surveillance à 30 ans sauf situation particulière Examen clinique 1 fois tous les 6 mois IRM + mammographie (1 incidence) ± échographie 1 fois par an |
Mastectomie prophylactique proposée à partir de 30 ans (à discuter dès 25 ans si mastopathie majeure) |
| STK11 Syndrome de Peutz-Jeghers |
Cancer du sein Tumeurs ovariennes des cordons sexuels Cancer de l’intestin grêle, colorectal, estomac Cancer du pancréas |
20 à 30 ans : examen clinique 1 fois par an 30 à 65 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois IRM + mammographie (1 incidence) ± échographie 1 fois par an À partir de 65 ans : examen clinique 1 fois tous les 6 mois Mammographie 2 incidences ± échographie 1 fois par an |
Mastectomie prophylactique à discuter en RCP si demande de la patiente |
| RAD51C/D | Cancer de l’ovaire | Annexectomie prophylactique recommandée à 45 ans | |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Syndrome de Lynch |
Cancer de l’endomètre Cancer de l’ovaire Cancer colorectal, intestin grêle Cancer des voies urinaires |
À partir de 30 ans : échographie pelvienne annuelle Biopsie d’endomètre tous les 2 ans |
Hystérectomie et annexectomie prophylactique proposées à partir de l’âge de 40 ans |
