Dossier

Médecine de précision dans le cholangiocarcinome : nous y sommes !

Mis en ligne le

31 mai 2021

Auteurs

Parmi les principales altérations génétiques associées aux cholangiocarcinomes (CCA) figurent les mutations d'IDH1 et 2, les fusions impliquant FGFR2, les réarrangements des gènes impliqués dans le remodelage de la chromatine (ARID1, BAP1, PBRM1) ou dans la réparation de l'ADN, de BRAF, de RNF43 ou de NTRK parce qu'ils peuvent être actionnés ou ciblés.
L'analyse NGS peut être recommandée dans le cas du CCA pour rechercher des anomalies génétiques de niveau I selon la classification de l'ESCAT. Seule l'analyse systématique du statut MSI est recommandée en dehors du contexte de la recherche et des essais cliniques.
En dehors de ce champ, cette analyse moléculaire devrait être anticipée, à visée thérapeutique en fonction des molécules accessibles, restreinte aux patients susceptibles de participer à des essais et soumise à une validation obligatoire par une réunion de concertation pluridisciplinaire moléculaire.

O. Rosmorduc, A. Lemoine et J.F. Morère déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec l’article.