Syndrome de Li-Fraumeni : qui tester ?

La prévalence des mutations d’un gène de prédisposition au cancer dans une population et leur pénétrance, c’est-à-dire la probabilité d’apparition d’une tumeur maligne à un âge donné pour les porteurs d’une mutation, sont difficiles à évaluer précisément. Leur estimation est influencée par le mode de sélection de la population, comme nous allons l’illustrer ci-après pour le gène p53.