Dossier

Déficit en alpha-1 antitrypsine : que doit savoir l'hépatogastroentérologue ?

Mis en ligne le 30/06/2021

Auteurs : M. Evain, A. Coilly

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est une maladie génétique sous-diagnostiquée, provoquant une atteinte pulmonaire et hépatique consécutive à la malformation de la protéine mutée qui s'accumule dans le foie et n'exerce pas son rôle de protection du poumon.

La prévalence du déficit en AAT atteint presque 2 % en France et doit inciter à un dia­gnostic plus large en hépatologie, notamment en cas de cirrhose cryptogénique, de NASH ou de cirrhose alcoolique. En effet, un déficit en AAT homozygote, voire hétérozygote, associé à une autre hépatopathie, semble être un cofacteur important et sous-évalué.

Le diagnostic précoce et plus systématique, notamment par génotypage dans le bilan réalisé avant la greffe de foie, permettrait une prévention plus stricte des cofacteurs et un dépistage familial.

La transplantation hépatique est le seul traitement de la cirrhose, mais le développement de molécules efficaces pour limiter la fibrose hépatique, notamment via la thérapie génique, pourrait révolutionner la démarche diagnostique.

Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

auteurs
Dr Manon EVAIN

Médecin, Gastro-entérologie et hépatologie, Hôpital européen Georges-Pompidou, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Audrey COILLY

Médecin, Gastro-entérologie et hépatologie, Hôpital Paul Brousse, Villejuif, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Hépatologie,
Pneumologie
Mots-clés