L'hypophosphatémie liée à l'X est caractérisée par une augmentation de la sécrétion de FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23), entraînant une anomalie d'absorption rénale du phosphore. Il s'agit d'une maladie génétique, dominante, liée au chromosome X, cause la plus fréquente des anomalies génétiques de rachitisme. Elle est due à une mutation génétique située sur le gène PHEX (Phosphate-Regulating Endopeptidase Homolog X-linked) du chromosome X, codant pour la régulation du phosphore. Cette mutation est responsable d'un excès de FGF23 altérant la réabsorption rénale du phosphore.…
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iciLiens d'intérêt
B. Quéré n’a pas précisé ses éventuels liens d’intérêts.
V. Devauchelle-Pensec déclare avoir des liens d’intérêts avec AbbVie, Pfizer, Sanofi, UCB, BMS, MSD, Roche, Chugai (board, conseils, subventions de recherche).