Mise au point

La dysplasie fibreuse en 2022

Mis en ligne le 30/09/2022

Auteurs : D. Gensburger, R. Chapurlat

  • La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse rare, génétique mais non héréditaire. La mise en évidence de mutations du gène GNAS est pathognomonique. La présentation clinique est très hétérogène (allant de formes asymptomatiques jusqu'à des formes sévères multicompliquées) ; ­l'atteinte peut être exclusivement osseuse ou s'associer à des manifestations cutanées (taches café au lait) ou à une endocrinopathie (puberté précoce le plus souvent) constituant le syndrome de McCune-Albright (SMA). Depuis le consortium international de 2019, on parle de l'entité DF/SMA avec différents sous-types.
  • La prise en charge doit se faire en centre spécialisé (centres de référence ou de compétences) et de façon multidisciplinaire. En cas de douleurs osseuses, le traitement de 1re intention repose sur les bisphophonates par voie intraveineuse. Le pronostic est bon le plus souvent, mais il faudra surveiller particulièrement le risque fracturaire, notamment en cas de lésion au niveau du fémur, et le risque de compression du nerf optique en cas d'atteinte crânienne.
Liens d'interêts

D. Gensburger et R. Chapurlat déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

auteurs
Dr Déborah GENSBURGER

Médecin, Rhumatologie, Hôpital Édouard-Herriot, Lyon, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Roland CHAPURLAT

Médecin, Rhumatologie, Hôpital Édouard-Herriot, Lyon, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Rhumatologie
Mots-clés