On ne devrait plus parler de “l'hémochromatose génétique” mais des “hémochromatoses génétiques”, tant les découvertes récentes ont permis de faire correspondre les mutations de différents gènes impliqués dans le métabolisme du fer à différents tableaux cliniques. S'il est important de les connaître et, le cas échéant, face à une présentation clinique atypique, d'adresser les patients à un centre de référence, l'immense majorité des hémochromatoses génétiques est due à la mutation homozygote C282Y du gène HFE, seule mutation de ce gène − en l'état actuel de nos connaissances − susceptible d'entraîner une réelle surcharge en fer.
Dans ce dossier, les principales causes d'hémochromatoses seront rappelées, et leurs conséquences cliniques systémiques (foie, pancréas, coeur) ainsi qu'ostéoarticulaires seront développées.