Maladie des exostoses multiples : diagnostic et prise en charge
- Maladie génétique autosomique dominante avec une prévalence de 1/50 000, caractérisée par le développement d'exostoses osseuses, principalement au niveau des métaphyses des os longs.
- Mutation inhibitrice des gènes EXT (EXT1 ou EXT2) représentant 90 % des cas en France.
- Rôle central du métabolisme des héparanes sulfate.
- Nécessité d'une cartographie initiale des exostoses par imagerie corps entier, notamment chez le jeune adulte.
- Suivi clinique régulier nécessaire avec imagerie centrée (IRM) en cas de symptomatologie sur exostose connue, devant le risque potentiel de transformation sarcomateuse.
Liens d'interêts
F. Robin et P. Guggenbuhl déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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Figure 1. (A) Visualisation macroscopique de la couche cartilagineuse superficielle au-dessus de la corticale osseuse de l’exostose sur pièce opératoire. (B) Aspect normal à la coloration HES d’une exostose pédiculée normale avec une coiffe cartilagineuse d’épaisseur régulière.
Figure 2. Physiopathologie de la MEM. La baisse des héparanes sulfate aboutit à la création de plaques de croissance ectopiques – à l’origine des exostoses (flèche orange) – et à la diminution de la zone hypertrophique (flèche verte), qui entraînent la diminution de la croissance longitudinale des os longs.
Figure 3. Aspect radiographique de la maladie des exostoses multiples. (A) Exostoses multiples au niveau des genoux et des métaphyses actives fémorales, tibiales et fibulaires. (B) Anomalies de croissance des os de l’avant-bras avec ulna court (malformation de Bessel-Hagen). (C) Exostose humérale droite volumineuse.
| Clinique | Imagerie |
|---|---|
| Critères démographiques : âge de 30 ans, sexe masculin Localisation pelvienne ou de la racine du membre supérieur Signes locaux : majoration de la douleur locale, augmentation des signes inflammatoires locaux |
Augmentation de la taille de l’exostose Augmentation de l’épaisseur cartilagineuse > 2 cm chez l’adulte ou 3 cm chez l’enfant (IRM++) Survenue d’une fracture avec traumatisme minime Atteinte des tissus mous adjacents Présence d’une importante réaction périostée, d’une ostéolyse focale, d’une destruction corticale |
