Les prédispositions génétiques au cancer du sein chez l'homme
- Il est essentiel de penser à une prédisposition et orienter tout homme atteint d'un cancer du sein vers une consultation de génétique.
- La probabilité d'identifier un variant pathogène dans un gène de prédisposition est faible, mais dépend de l'histoire familiale.
- Les risques d'un cancer du sein pour les hommes porteurs d'une prédisposition au cancer du sein sont essentiellement augmentés pour BRCA2 (risque cumulé à 70 ans de l'ordre de 7 %), mais les risques devraient être réestimés par de nouvelles études.
Liens d'interêts
O. Caron déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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Tableau I. Fréquence et risques associés aux variants pathogènes des gènes impliqués.
CSM : cancer du sein masculin, VP : variant pathogène.* Cancer du sein féminin ou ovaire.
| Gène | Fréquence VP en population générale (%) | Fréquence VP dans les CSM (%) |
Fréquence VP dans les CSM avec histoire familiale* (%) | Risque cumulé de CSM à 70 ans (%) |
|---|---|---|---|---|
| BRCA2 | 0,4 | 2-12 | 27-65 | 6,8-8,2 |
| BRCA1 | 0,1 | 1-2 | 9-27 | 1,2 |
| PALB2 | 0,1 | 0,8 | ? | 0,9 |
| CHEK2 | 0,4 | 0,6 | ? | 0,3-1 |
| ATM | 0,4 | 0,6 | ? | 0,2 |
| RAD51C | 0,05 | 0,2 | ? | ? |
| RAD51D | 0,05 | 0,2 | ? | ? |
CSM : cancer du sein masculin, VP : variant pathogène.* Cancer du sein féminin ou ovaire.
Tableau II. Panel de gènes dont l’analyse est recommandée en cas de suspicion de cancer du sein ou de l’ovaire.
| Gènes |
|---|
| BRCA1 |
| BRCA2 |
| PALB2 |
| TP53 |
| CDH1 |
| PTEN |
| RAD51C |
| RAD51D |
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
