Résultats pour « Mutation constitutionnelle »

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Dans le cadre du Congrès En direct de l'ETA 2018

Le myélome multiple est caractérisé par une évolution clonale à partir des stades précurseurs jusqu'aux formes réfractaires de la maladie. Cette évolution clonale est responsable de la résistance aux traitements et de la progression de la maladie. Le développement d'outils permettant de ...

Les mutations de la tyrosine kinase FMS-like 3 (FLT3-ITD) dans les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) s'associent à des rechutes précoces et à une moins bonne survie. Alors que l'inhibition thérapeutique de FLT3 est en essor, cette étude multicentrique de phase II a évalué le ...

L’hypercholestérolémie familiale (HF), qui touche une naissance sur 500, résulte de l’effet d’une mutation pathogène portée par un seul gène. Il s’agit le plus souvent de la forme hétérozygote autosomique dominante qui a comme caractéristique une forte élévation du ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ESC 2018

Des progrès récents ont permis l'identification d'anomalies moléculaires à valeur diagnostique, pronostique ou à potentiel thérapeutique dans certaines catégories de tumeurs osseuses primitives, justifiant de leur consacrer un dossier thématique. Pendant longtemps, le diagnostic de ces ...

Cancers de l'ovaire :- l'immunothérapie présente un taux de réponses décevant chez des patientes non sélectionnées ;- la reprise du bévacizumab est efficace chez des patientes en rechute sensibles au platine et ayant reçu du bévacizumab lors du traitement initial ;- l'association ...

Le récent congrès d'oncologie qui s'est tenu à Chicago a été l'occasion de découvrir de nouvelles options thérapeutiques dans plusieurs domaines : les anticorps monoclonaux thérapeutiques de nouvelle génération (anticorps conjugués, bispécifiques ou bifonctionnels) et les ...

Au cours des 10 dernières années, l'oncodermatologie a connu des innovations majeures. Les résultats présentés cette année au congrès américain en oncologie clinique étaient moins impressionnants, mais aident à mieux définir les stratégies thérapeutiques pour l'avenir. L'étude ...

Comme chaque année, le congrès américain en oncologie clinique apporte son panel de nouveautés, avec pour objectif de changer les pratiques. Pas de nausées-vomissements, ni de neutropénie cette année, l'époque est à l'innovation thérapeutique et aux changements des profils de tolérance. ...

Depuis de nombreuses années, les scientifiques s'interrogent sur les relations entre le système nerveux et le pancréas. Cette question vient d'abord d'une observation insolite : on a remarqué que les cellules pancréatiques expriment des facteurs habituel­lement trouvés dans les cellules ...

Mademoiselle K. est âgée de 16 ans. Elle n'a pas d'antécédent pathologique particulier et ne suit aucun traitement. Son dévelop­pement pubertaire est normal. Les premières règles sont apparues à l'âge de 13 ans et ont été suivies de cycles de 30 à 40 jours. Elle ...

Le dolutégravir (DTG) est utilisé en première ligne thérapeutique dans les pays d’Afrique de l’Est et australe compte tenu des besoins urgents liés aux résistances aux INNTI. Deux points importants restent d’actualité : la toxicité potentielle chez les femmes enceintes et ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'AIDS

Cette étude allemande (13 centres) a été réalisée d’avril à novembre 2017. Au total, 243 patients (218 hommes, 25 femmes) ont été inclus, avec une mutation de résistance documentée : 220 avec une résistance aux 3 classes (INTI, INNTI et IP) et 23 avec une résistance aux 4 classes (+ ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'AIDS

L’objectif de l’étude présentée par Q. Le Hingrat et al. est de déterminer la sensibilité des souches de VIH2 aux inhibiteurs de l’intégrase (INI), sélectionnées lors d’un échec virologique survenant sous INI (6 sous raltégravir [RAL], 1 sous elvitégravir [EVG] et 3 sous ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'AIDS

L’étude présentée par D.L. Braun et al. est un essai prospectif, randomisé, ouvert, évaluant la non-infériorité d’un allégement thérapeutique de dolutégravir en monothérapie (DTG-mono) versus poursuite d’une trithérapie, chez des patients diagnostiqués en primo-infection et ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'AIDS

L’APR-246 est un composé chimique qui s’associe à un domaine spécifique des protéines p53 non fonctionnelles issues des gènes TP53 mutés et qui est capable d’en restaurer la structure ainsi que la fonction. Il est testé dans des études de phase I/II en cancérologie et en ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EHA 2018

Avec l’étude anglaise DESTINY, présentée en “zoom”, se pose la question d’un arrêt progressif plutôt que brutal des ITK en réponse profonde soutenue dans la LMC. L’étude présentée par l’équipe du CH de Versailles et le groupe français FILMC constitue un autre exemple de ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EHA 2018

Contexte La supériorité du pembrolizumab sur l'ipilimumab avait été clairement démontrée dans l'étude KEYNOTE-006, avec une survie à 3 ans de 50 % versus 39 % pour l'ipilimumab (1). Dans la vraie vie, des questions restent néanmoins sans réponse : quelle est la durée ...

Une métaphore footballistique est de rigueur pour introduire les résultats préliminaires de cette phase II d'association de ruxolitinib et d'azacitidine (25 mg/m2 x 5J) pour des patients atteints de myélofibrose en accélération (blastose < 20 %) dont le chiffre de plaquettes reste > ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EHA 2018

Lors d’un très beau symposium, J. Boultwood a parlé des mécanimes cellulaires altérés par les mutations des gènes codants pour les facteurs d’épissage observées dans les syndromes myélodysplasiques (SMD) [50 %] et les leucémies myéloïdes aiguës (LAM) [< 10 %] [SF3B1, SRSF2 et ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EHA 2018