Maladie de Tay Sachs de révélation tardive
La maladie de Tay Sachs est une affection autosomique de surcharge de gangliosides lysosomiale dans les neurones due à un déficit en hexominidase A. Sa fréquence est rare et le retard diagnostique est fréquent. Sa révélation encore plus rarement peut être tardive. Riboldi et al rapportent 8 ...
Dans le cadre du Congrès En direct de l'AAN 2019
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