Résultats pour « Variant somatique »

L' épidémie de coronavirus, dont les premiers cas ont été signalés début décembre dans la province de Wuhan, a déferlé par-delà la Grande Muraille sur le monde entier, avec 1 à 10 cas répertoriés selon les pays d'Europe et 11 cas aux États-Unis à la date du 3 février de cette ...

Une prise en charge ambulatoire du pneumothorax est possible et sûre chez des patients bien sélectionnés. Elle permet une réduction significative des coûts en évitant une hospitalisation et la reprise d'une activité professionnelle appropriée.Le système de valve antiretour est un ...

Le pronostic des lymphomes à cellules du manteau (LCM) en rechute après inhibiteur de BTK est très sombre, les taux de réponse complète n’excédant pas 20 % et la survie globale médiane 10 mois. KTE-X19 est un CAR T anti-CD19 conçu sur le même modèle que Yescarta® fabriqué à partir ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EHA-EBMT 2nd european CAR T cell meeting

À la fin de notre papotis sur le myélogramme et les biopsies ganglionnaires, Juliette, je t'avais dit un mot de cet étrange concept de “biopsie liquide”. Un terme un peu antinomique, n'est-ce pas, car la définition que nous donne le Larousse pour biopsie est “Prélèvement d'un fragment ...

La place des biomarqueurs dans la stratégie diagnostiqueToutes les 3 secondes, un diagnostic de démence est posé dans le monde. Les données épidémiologiques mondiales estiment qu'il faudra faire face à une augmentation de 300 % des cas de démence d'ici à 2050, en particulier en ...

La résistance généralisée au cortisol est une pathologie rare, due principalement à des mutations inactivatrices du GR (récepteur des glucocorticoïdes) codé par le gène NR3C1. C'est à partir du cas d'un patient, exploré pour incidentalomes surrénaliens bilatéraux, que nous avons ...

Une patiente de 57 ans est adressée par son médecin traitant après la découverte d'un taux de TSH (thydroïd stimulating hormone) indosable (< 0,05 mUI/L). Son principal antécédent est une sarcoïdose de stade 2, traitée uniquement par prednisone 10 mg. Elle ne ...

Les manifestations audiovestibulaires peuvent être révélatrices d'une maladie multisystémique, dont la reconnaissance permet un traitement spécifique adapté.Au cours de la sarcoïdose, les surdités neurosensorielles sont fréquemment récidivantes et doivent être traitées par une ...

Depuis novembre 2016, la campagne nationale de lutte contre le tabagisme “#MoisSansTabac” ne cesse de prendre de l'ampleur et de gagner en popularité [1]. Elle fait indubitablement partie des facteurs ayant permis l'actuelle baisse du tabagisme en France [2]. Chaque année, au mois de ...

Les lymphomes représentent un groupe de maladies hétérogène sur les plans clinique, pronostique, moléculaire et génétique. À l'heure de la médecine de précision et de la personnalisation des traitements, la place des biomarqueurs devient de plus en plus importante dans les différentes ...

Les anomalies de TP53 (délétion 17p et mutation de TP53) sont des facteurs pronostiques et prédictifs de la réponse sous immunochimiothérapies. L’utilisation de techniques de séquençage NGS ultrasensibles permet la détection de clones de très petite taille, mais leur impact est encore ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ASH

Une session sur la biologie du lymphome était presque exclusivement consacrée à l’ADN circulant et son intérêt clinique.Ainsi il est maintenant possible, dans des mains toutefois expérimentées de biologistes et bio-informaticiens, d’obtenir suffisamment d’information par le ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ASH

L’acquisition de mutations Cys481 de BTK constitue un des principaux mécanismes de résistance à l’ibrutinib, et cette mutation est communément retrouvée au moment de la progression. De nouveaux inhibiteurs de BTK, dits “de deuxième génération”, tels que l’acalabrutinib et le ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ASH

Les pathologies mendéliennes responsables d'AVC chez l'adulte ne sont impliquées que chez une petite fraction de patients, mais doivent être reconnues compte tenu de leurs spécificités évolutives et du risque de transmission pour les apparentés.Il faut savoir évoquer une pathologie ...

La survenue de lésions cutanées au cours d'une hémopathie myéloïde est très fréquente et peut correspondre à diverses étiologies : toxicité des traitements, infections opportunistes, dermatoses neutrophiliques (DN), localisation cutanée spécifique. Seules ces 2 dernières catégories ...

En phase aiguë d'une lésion du système nerveux, un déficit sensitif, essentiellement thermique, avec abolition plus ou moins complète de la perception de la douleur, prédispose aux douleurs centrales. Le trouble sensitif inaugural est un prérequis. C'est généralement dans les suites de la ...

Les lymphomes représentent un groupe de maladies hétérogène sur les plans clinique, pronostique, moléculaire et génétique. À l'heure de la médecine de précision et de la personnalisation des traitements, la place des biomarqueurs devient de plus en plus importante dans les différentes ...

La composante sarcomatoïde dans le cancer du rein (sRCC) est connue pour être associée à un mauvais pronostic. Des données d’efficacité des combinaisons nivolumab + ipilimumab, pembrolizumab + axitinib et atézolizumab + bévacizumab ont été récemment rapportées dans les sous-groupes ...

Dans le cadre du Congrès ESMO 2019 - Actualités en onco-urologie

Les altérations de TP53 sont clairement associées à une résistance à l’immunochimiothérapie. En pratique, celles-ci doivent être recherchées, avant d’envisager un tel traitement, par une étude cytogénétique par FISH pour rechercher une délétion 17p et une étude en biologie ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’iwCLL 2019

La prématurité comme facteur de risque de développer une épilepsie est classiquement décrite dans les études, mais son impact exact est assez variable selon ces dernières. Par ailleurs, la naissance après terme est également parfois rapportée comme facteur de risque d'épilepsie dans ...