Variants mosaïques somatiques de NLRC4 dans les maladies auto-inflammatoires : caractérisation fonctionnelle et corrélation entre niveau de mosaïcisme, âge de début et sévérité
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) associées à des mutations de gènes codant une protéine d’un inflammasome se traduisent le plus souvent par des poussées récurrentes de fièvre et une inflammation systémique. Les variants gain ...