Revue de presse

Variants mosaïques somatiques de NLRC4 dans les maladies auto-inflammatoires : caractérisation fonctionnelle et corrélation entre niveau de mosaïcisme, âge de début et sévérité

Mis en ligne le
31 mars 2026
Auteur
  • Pr Sophie Georgin-Lavialle
Les maladies auto-inflammatoires (MAI) associées à des mutations de gènes codant une protéine d’un inflammasome se traduisent le plus souvent par des poussées récurrentes de fièvre et une inflammation systémique. Les variants gain de fonction de NLRC4 sont responsables de phénotypes sévères tels qu’une entérocolite à début précoce ou un syndrome d’activation macrophagique (SAM). La majorité sont germinaux, mais quelques cas mosaïques somatiques ont été…

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