Récemment, plusieurs équipes ont identifié des mutations
germinales du facteur de transcription GATA2 associées à
des syndromes myélodysplasiques (SMD) et à des leucémies
aiguës myéloïdes (LAM) familiales.
Les mutations germinales
de GATA2 sont également associées à des déficits en cellules NK
(Natural Killer), monocytes et à des prédispositions aux infections
mycobactériennes (syndrome MonoMAC), à des neutropénies
chroniques et à des lymphœdèmes (syndrome d’Emberger).[...]
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