Dossier

Maladie d'Erdheim-Chester : de la biologie moléculaire aux thérapies ciblées

Mis en ligne le

30 avr. 2020

Auteur

F. Cohen-Aubart
J. Haroche

La maladie d'Erdheim-Chester est une histiocytose rare avec des présentations cliniques ou d'imagerie iconique qui doivent faire évoquer le diagnostic, comme les xanthélasmas normolipémiques, l'aspect de reins chevelus ou une ostéosclérose hypermétabolique métaphysodiaphysaire des os longs.
La mutation somatique activatrice BRAFV600E est présente chez deux tiers des patients.
Une hémopathie myéloïde est associée dans 10 % des cas, notamment des leucémies myélomonocytaires chroniques.
L'interféron α et les thérapies ciblées (inhibiteur de BRAF ou de MEK) constituent les principaux traitements et doivent être discutés selon la présence d'atteintes graves et les profils de toxicité.

La maladie d'Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose rare décrite pour la première fois par William Chester et Jakob Erdheim en 1930. Il s'agit d'une affection multisystémique caractérisée par une infiltration des organes par des histiocytes spumeux CD68+ CD1a−, dont le nombre de cas diagnostiqués a fortement augmenté ces 15 dernières années en raison d'une meilleure connaissance de la maladie. En 2012, une mutation somatique de BRAF entraînant une activation constitutive de la voie RAS-RAF-MEK-ERK (voie des MAPK) a été mise en évidence de façon récurrente dans la MEC. Alors que cette dernière…

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Liens d'intérêt

Les auteurs sont investigateurs d’un essai académique (PHRC national COBRAH) visant à établir l’efficacité du cobimétinib dans les histiocytoses des groupes L et R.

F. Cohen-Aubart et J. Haroche déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.