La maladie d'Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose rare décrite pour la première fois par William Chester et Jakob Erdheim en 1930. Il s'agit d'une affection multisystémique caractérisée par une infiltration des organes par des histiocytes spumeux CD68+ CD1a−, dont le nombre de cas diagnostiqués a fortement augmenté ces 15 dernières années en raison d'une meilleure connaissance de la maladie. En 2012, une mutation somatique de BRAF entraînant une activation constitutive de la voie RAS-RAF-MEK-ERK (voie des MAPK) a été mise en évidence de façon récurrente dans la MEC. Alors que cette dernière…
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Les auteurs sont investigateurs d’un essai académique (PHRC national COBRAH) visant à établir l’efficacité du cobimétinib dans les histiocytoses des groupes L et R.
F. Cohen-Aubart et J. Haroche déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.