Grand Prix MYÉLOME MULTIPLE 2023 – 2^e lauréat – Disomie uniparentale acquise de TP53

Selon les recommandations de l’International Myeloma Working Group (IMWG), la stratification du risque pronostique au diagnostic de myélome multiple (MM) repose sur le R-ISS. Il comprend le dosage de l’albumine, de la 2-microglobuline (B2M) et des LDH, et la présence d’une del(17p), d’une t(4;14) ou d’une t(14;16) [1]. Ces anomalies cytogénétiques de haut risque (HR) jouent un rôle clé dans la stratégie thérapeutique puisqu’il est toujours recommandé de réaliser une double autogreffe en cas de HR cytogénétique. La détection de ces anomalies se fait majoritairement par FISH, ce qui ne permet d’identifier qu’un nombre limité d’anomalies du nombre de copies et de translocations. L’Intergroupe francophone du myélome (IFM) a récemment développé un score pronostique défini à partir du caryotype moléculaire (FISH + SNP-array) [2]. Grâce à de nouvelles approches par next-generation sequencing (NGS), un nombre plus important d’anomalies, dont les mutations ponctuelles ont été identifiées. Cela pourrait permettre de redéfinir la stratification du risque pronostique du MM.