Mise au point

Prédispositions génétiques aux hémopathies myéloïdes

Mis en ligne le

31 oct. 2025

Auteurs

L. Larcher
L. Freiman
M. Sébert

Des prédispositions génétiques aux hémopathies myéloïdes sont de plus en plus fréquemment identifiées, notamment grâce aux progrès du séquençage à haut débit. Elles concernent environ 10 % des patients atteints d’hémopathie myéloïde et peuvent se manifester à tout âge de la vie. Leur identification précoce, réalisée dans le cadre d’un diagnostic génétique strictement encadré par la loi, est essentielle pour les patients et leurs apparentés. Il est dès lors recommandé que chaque situation fasse l’objet d’une discussion en réunion de concertation pluridisciplinaire spécialisée, afin de pouvoir adapter la stratégie de prise en charge aux particularités de chaque cas.

Les hémopathies myéloïdes regroupent un ensemble de pathologies malignes touchant la lignée myéloïde de l’hématopoïèse. Elles comprennent principalement les syndromes myélodysplasiques (SMD), les néoplasies myéloprolifératives (NMP) et les leucémies aiguës myéloïdes (LAM). Longtemps considérées comme sporadiques et acquises, elles sont aujourd’hui mieux comprises à la lumière des avancées de la biologie moléculaire…